Conocida como la prueba del talón, el cribado neonatal consiste en extraer del recién nacido una pequeña muestra de sangre (por lo general del talón, ya que es lo más fácil) para su análisis. En el caso de que se detecte alguna alteración, el laboratorio contacta con los padres para la extracción de una nueva muestra. Se estima que actualmente casi 400.000 niños en España se benefician de estos cribados. Y aunque no son obligatorios, sí que se recomiendan, pues con ellos se pueden diagnosticar hasta 40 patologías.
No obstante, en nuestro país, esta prueba sirve para dar, al menos, con siete enfermedades, aunque dentro de poco en la cartera de servicios de todas las comunidades autónomas serán, como mínimo, diez. Y es que, como ocurre con el calendario vacunal, cada comunidad prioriza una u otras, y las hay hasta que en sus cribados cubren más: Navarra acaba de incluir dos más, por lo que son 10; Madrid y Cataluña detectan en torno a 20; Andalucía, 28; y el máximo es Galicia, Murcia y Extremadura donde pueden llegar a dar con cerca de 40, porque, además de la prueba de sangre, hacen una de orina, tal y como se puso de manifiesto en el 67 Congreso Anual de la Asociación Española de Pediatría de 2019. “Los niños que nacen en las comunidades que cubren menos enfermedades metabólicas en el cribado están en desventaja respecto a los que nacen en aquellas comunidades que incluyen más pruebas”, lamentaba entonces el doctor Carlos Alcalde, presidente de la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo, entidad integrada en la Asociación Española de Pediatría (AEP).
A continuación y a modo de concienciación de las enfermedades raras y poco frecuentes, compartimos el vídeo que ha elaborado PIENSA EN METABÓLICO: